BAB I
PENDAHULUAN
I.1
LATAR BELAKANG
Achondroplasia berasal
dari bahasa Yunani; achondros yaitu tidak memiliki kartilago dan plasia
yaitu pertumbuhan. Istilah yang pertama kali digunakan oleh Parrot (1878) ini
secara harfiah berarti pembentukan kartilago menjadi tulang – tulang (terutama
tulang panjang) yang terganggu. Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit
genetika yang diturunkan secara autosom dominan, namun sebagian besar kasus
juga terjadi karena adanya mutasi dalam gen secara spontan.
Achondroplasia disebut
juga dwarfisme atau kekerdilan. Istilah lain yang biasa digunakan untuk
penyakit ini antara lain Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia
Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital.
Seseorang yang mengidap Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan
kaki yang pendek. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 130cm. Namun
intelegensi, mental dan kemampuan reproduksi penderita penyakit ini tidak
mengalami gangguan. Penyakit komplikasi yang
ditimbulkan dari penyakit ini perlu mendapatkan perhatian yang lebih sehingga
penderita penyakit ini dapat memiliki jangka waktu hidup yang normal.
Sejauh ini
belum ditemukan adanya suatu perlakuan perawatan yang dapat menyembuhkan
penyakit Achondroplasia. Semua pengidap penyakit ini akan memiliki
proporsi tubuh yang pendek pada bagian lengan dan kaki, menonjolnya bagian dahi
dan hidung yang terlihat cukup ekstrim, terbentuknya midface deficiency
dan berbagai ciri morfologi lain yang ditimbulkan oleh penyakit ini. Pengobatan
yang biasa dilakukan oleh pengidap penyakit ini adalah pengobatan pada penyakit
– penyakit komplikasi yang timbul seperti gangguan saraf, hidrosefalus, kaki
bengkok dan kurva abnormal di tulang belakang.
Makalah ini akan membahas
mengenai penyakit Achondroplasia, bagaimana penyakit ini dapat diwariskan dan
gen apa yang menyebabkan terjadinya penyakit ini serta peran fisioterapi untuk
penyakit ini.
I.2 RUMUSAN
MASALAH
Adapun rumusan masalah dalam makalah
ini adalah sebagai berikut :
1.
Apakah achondroplasia itu?
2.
Bagaimana penyakit ini dapat terjadi?
3.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini serta
pencegahannya?
4.
Apa peran fisioterapi terhadap penyakit ini?
I.3 TUJUAN
Adapun tujuan dari penulisan makalah
ini adalah sebagai berikut :
1.
Menjelaskan definisi dari penyakit achondroplasia.
2.
Menjelaskan tentang patogenesis dari penyakit
achondroplasia.
3.
Menjelaskan tentang cara mendiagnosa penyakit
achondroplasia serta melakukan pencegahan.
4.
Menjelaskan tentang peran fisioterapi pada penyakit
achondroplasia.
BAB II
PEMBAHASAN
II.1
DEFINISI
Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh
Parrot (1878). Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros:
tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan. Secara harfiah Achondroplasia
berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu
dengan Achondroplasia memiliki
kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi
tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
Achondroplasia adalah dwarfisme atau
kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan
osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor
receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.Sindroma ini ditandai oleh
adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi
endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu, Achondroplasia memberikan karakteristik pada
kraniofasial.Achondroplasia juga dikenal dengan nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia
Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital.
II.2
EPIDEMIOLOGI
Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai. Insiden
yang paling umum menyebabkan
Achondroplasia adalah sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup.
Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-kira 85-90%
dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen yang
spontan. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa Achondroplasia, bisa memiliki
anak dengan Achondroplasia. Jika salah satu orang tua mempunyai gen
Achondroplasia, maka anaknya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan
Achondroplasia yang diturunkan heterozigot Achondroplasia. Jika kedua orang tua
menderita Achondroplasia, maka peluang
untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang menderita Achondroplasia 50% dan 25% anak dengan
homozigot Achondroplasia (biasanya
meninggal). Achondroplasia dapat terjadi
pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi yang sama.
II.3
ETIOLOGI
Achondroplasia
disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti bahwa
orang dengan cacat genetik akan menampilkan semua gejala gangguan
tersebut. Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh
gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth
factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.4-7. Gen FGFR3 berfungsi
memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan
dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara osifikasi
endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir
semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada
nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C.
Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya,
sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.
Osifikasi endokondral adalah salah
satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim yang tidak terdifferensiasi
langsung berkondensasi dan berdifferensiasi membentuk kondroblas. Kondroblas
berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap
menjadi mature membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik
kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut
terjadi kalsifikasi matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat
pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai
melalui differensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron. Adanya mutasi gen
FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi
endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat
pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan
tulang terganggu.
Sindroma ini ditandai oleh adanya
gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral,
terutama tulang-tulang panjang.2,7,8 Selain itu, Achondroplasia memberikan
karakteristik pada kraniofasial.24 Achondroplasia juga dikenal dengan nama
Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome
atau Osteosclerosis Congenital. Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang
paling sering dijumpai. 2-6 Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia
adalah sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup. Achondroplasia bersifat
autosomal dominant inheritance, namun kira-kira 85-90% dari kasus ini
memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen yang spontan.
Penyebab achondroplasia adalah
gen-gen yang tidak normal di salah satu dari kromosom empat pasang. Ada
beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi achondroplasia dari
orang tua dengan kondisi serupa. Jadi, kalo salah satu dari orangtuanya
memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50%
kesempatan tidak terkena. Jika orangtua sama-sama mengidap achondroplasia, itu
berarti punya kemungkinan 50% anaknya mengalami achondroplasia, 25% tidak kena
dan 25% lagi membawa gen abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus,
achondroplasia tidak diturunkan. Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru
yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya embrio.
Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan yakni 40
tahunan keatas, ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi
autosom dominan lain k arena mutasi gen baru.
II.4
GAMBARAN ANATOMI
Tulang-tulang panjang pada extremitas
superior terdiri dari :
- Humerus, pada ujung proximal membentuk caput humeri, sedangkan pada ujung distal corpus humeri melebar, disebut epicodylus medialis dan epicondylus lateralis humeri.
- Radius, ujung proximal radius membentuk caput radii dan didistal radius melebar kearah lateral membentuk processus styloideus radii dibagian medial incisura ulnaris.
- Ulna, pada ujung proximal terdapat incisura trochlearis dan pada distal disebut caput ulnae.
Tulang-tulang panjang extremitas
inferior :
- Femur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh manusia. Panjangnya kira-kira 1/4 sampai 1/3 dari panjang tubuh . Pada ujung proximal terdapat trochanter mayor dan trochanter minor, pada ujung distal terdapat condyus medialis dan condylus lateralis.
- Tibia, ujung proximal lebar mengadakan persendian dengan os femur membentuk articulation genu , membentuk condylus lateralis dan condylus medialis. Ujung distal tibia membentuk malleolus medialis.
- Fibula, dibagian proximal disebut capitulum fibulae.
II.5
PATOGENESIS
Achondroplasia
disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast growth
factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Gen FGFR3 berfungsi
memberi instruksi dalam hal pembentukan
protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya
pembentukan tulang secara osifikasi endokondral.
Dua mutasi
spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus
Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138
pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-mutasi
ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi
perkembangan dan pertumbuhan tulang.
Osifikasi
endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim yang
tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi membentuk kondroblas. Kondroblas
berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap
menjadi matur membentuk hipertrofik
kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis
(kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi matriks
ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan
pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi
kondrosit yang sinkron.
Adanya
mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia
menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral, dimana kecepatan
perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan (growth plates)
menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu.
Pada lingkup
kraniofasial yang terpengaruh adalah basis kranium dan bagian tengah wajah
(midface) karena bagian-bagian ini dibentuk secara osifikasi endokondral.
Rongga kranium dan maksila dibentuk secara osifikasi intramebranosa, sedangkan
mandibula dibentuk melalui osifikasi periosteal dan aposisi.
Basis
kranium yang kurang berkembang pada
penderita Achondroplasia berpengaruh
pada perkembangan maksila, karena
pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila ke anterior dan ke bawah. Saat
perlekatan maksila ke ujung anterior basis kranium, perpanjangan atau pertumbuhan basis kranium akan mendorong
maksila ke anterior. Sampai usia 6 tahun, pergerakan dari pertumbuhan basis
kranium adalah bagian penting dalam pertumbuhan maksila ke anterior.
Kegagalan
perkembangan atau pertumbuhan basis kranium secara normal pada penderita Achondroplasia, memberikan karakteristik midface deficiency atau hypoplasia midface.
Hal ini yang mengakibatkan maksila
menjadi retrognatik, sedangkan mandibula normal atau sedikit prognatik,
sehingga menghasilkan hubungan rahang Klas III (Gambar ).
II.5.1 PEWARISAN
Achondroplasia diwariskan dalam pola autosom
dominan dimana bila salah satu orang tua mempunyai gen Achondroplasia maka
kemungkinan anaknya mendapatkan kelainan. Achondroplasia adalah 50%
heterozygote. Akan tetapi bila kedua orangtuanya mengidap penyakit ini
(mempunyai gen Achondroplasia) maka kemungkinan anaknya mempunyai gen
Achondroplasia adalah 75% heterozygote Achondroplasia sebagaimana halnya 25%
resiko homozygot achondroplasia. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak
perempuan dibandingkan oleh anak laki-laki. Individu penderita
achondroplasia mempunyai genotipe KK atau
Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
Pada penyakit Achondroplasia dalam pola autosom dominan 80% diantaranya
disebabkan secara mutasi spontan. Insiden catatan mutasi spontan yang tinggi
terhadap kematian muncul pada anak dengan orang tua normal (insiden meningkat
dengan umur dari pihak ayah).
Ketika Kedua Orang Tua
Achondroplasia
Seperti yang ditunjukkan pada Gambar
diatas, di mana kedua orang tua mempunyai salinan gen FGFR3 rusak menyebabkan
achondroplasia, ada empat kemungkinan kombinasi dari informasi genetik yang
diwariskan oleh orang tua. Ini berarti bahwa, dalam setiap kehamilan, ada.
• 1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak
mereka hanya akan mewarisi salinan bekerja FGFR3 gen dari kedua orang tua dan
mencapai 'normal' pertumbuhan.
• 1 peluang dalam 2 (2 peluang di 4) atau 50% kemungkinan bahwa anak akan mewarisi gen yang rusak FGFR3 copy dan copy pekerjaan dan achondroplasia seperti orang tua
• 1 peluang dalam 2 (2 peluang di 4) atau 50% kemungkinan bahwa anak akan mewarisi gen yang rusak FGFR3 copy dan copy pekerjaan dan achondroplasia seperti orang tua
• 1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak mereka akan menerima salinan gen rusak FGFR3 dari kedua orang tuanya. Dampak dari tidak memiliki FGFR3 bekerja protein untuk pertumbuhan, berarti bahwa anak-anak ini biasanya tidak bertahan.
II.6
MANIFESTASI KLINIS
Batang tubuh dan tungkai pendek . tungkai bengkok dan segmen tungkai
proksimal lebih pendek (rhizomelia). Cranium biasanya lebih besar daripada
presentil ke 97 pada lingkarannya dengan penonjolan frontal dan jembatan hidung
rata. Biasanya ada brakidaktili dengan pita lebar dan menyerupai trident
(tombak bermata tiga) yang terdiri dari jempol, jari ke-2 dan ke-3 dan jari
ke-4 dan ke-5, dengan celah bentuk baji yang memisahkan jari ke-3 dan ke-4.
Gambaran trident biasanya hilang pada masa anak akhir atau remaja, dengan
tangan tetap pendek dan lebar. Siku mungkin terbatas dalam ekstensi dan
pronasi. Gibus lumbal lazim terdapat pada masa bayi, tetapi sudah tahun pertama
gibus ini hampir selalu hilang dan sering diganti dengan punggung lurus, selalu
dengan lordosis lumbal yang jelas.
Bayi akondroplasia sering kali hipotoni disertai perkembangan motorik yang
terlambat. Tonus neuromuscular normal biasanya diperbesar pada umur 2-3 tahun.
Kelemahan sendi, terutama pada sendi interfalang, dapat menetap selama masa
anak. Bila tidak ada hidrosefalus perkembangan mental dan motoric biasanya
normal. Profil perkembangan Denfer telah dikumpulkan untuk memonitor kemajuan
perkembangan pada akondroplasia.
Kepala besar sepanjang hidung, dengan penonjolan frontal yang mencolok,
hypoplasia maksila, dan prognatisme mandibular relatif. Kurva pertumbuhan
tertentu untuk akondroplasia telah dikembangkan, yang terutama bermanfaat dalam
memonitor pertumbuhan cepat pada ukuran kepala pada masa bayi karena
hidrosefalus dapat mempersulit akondroplasia.
Maloklusi gigi yang membuka kedepan adalah lazim dan harus ditatalaksana
oleh ortodontis yang sudah terbiasa dengan masalah akondroplasia. Frekuensi
tinggi otitis media berulang dan otitis media seros kronis ditemukan pada
anak-anak ini dan menimbulkan insiden kehilangan pendengaran konduktif yang
tinggi pada masa dewasa jika tidak dikenali dan diobati pada masa anak-anak. Penyakit ini
tidak mempengaruhi kapasitas mental, atau kemampuan reproduksi. Penderita
achondroplasia lebih rentan terhadap penyakit. Karena struktur tubuh yang
berbeda sehingga membuat semua fungsi tubuh ikut berbeda.
II.7
DIAGNOSIS BANDING
1.
Distrofi
toraks asfiksia (sindrom Jeune)
2.
Hipokondroplasia
3.
SADDAN
dysplasia
4.
Skeletal
dysplasia
5.
Tanatoporik
dysplasia
Thanatophoric dysplasia , keadaan
cebol neonatus "selalu"mematikan,kepalanya lebih besar dibandingkan
dengan badannya, yang sering menyebabkan keracunan diagnostik dengan
akondroplasia. Tungkai bengkok pendek sedang, toraks sangat kecil, jembatan
hidung cukup rata, dan brakidaktili juga khas. Tanda-tanda radiologis meliputi
korpus vertebra yang seperti biskuit ( misalnya, platispondili berat ), kontur
sampai kaput femoris seperti pisang, pelebaran metafisis, spikula marginal,
perlekukan, dan tulang iliaka persegi hipoplastik dengan penahan asetabulum.
Kadang-kadang penderita mempunyai fusi sutura kongenital yang menimbulkan
kontur tengkorak menyerupai daun semanggi ( kleebat shadel ) genetiknya tidak
seluruhnya dipahami,beberapa pasangan saudara kandung ada pada kebanyakan kasus
sporadik.
II.8 KOMPLIKASI
Komplikasi pada achondrplasia :
Komplikasi pada achondrplasia :
1. Hidrosefalus
atau kompresi medulla spinalis.
2. Gangguan
pendengaran karena otitis media berulang.
3. Strabismus
(akibat dari dismorfisme kraniofasial).
4. Pembengkokan
kaki.
5. Kifosis
6. Obesitas
7. Sleep apnea
8. Stenosis Spinal
9. Keterbatasan gerak
10. Otitis media
II.9
PROGNOSIS
Banyak orang-orang dengan akondroplasia memiliki intelegensia yang normal,
kehidupan produktif dan bebas dan memiliki harapan hidup yang baik. Harapan
hidup pada achondroplasia adalah normal, kecuali untuk sedikit (jarang)
penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresi medulla
spinalis servikalis atau lumbalis yang tidak ditangani. Rata-rata ketinggian
dewasa pada achondroplasia sekitar 131,5 cm (51,8 inci) pada pria dan 125 cm
(49,2 inci) pada wanita. Heterozygot mempunyai rentan usia yang normal dengan
kelainan yang mudah dikenali karena kepala dan badan tampak terlalu besar untuk
extremitas yang jelas-jelas lebih pendek. Perkembangan mental, seksual dan
reproduktif normal. Sedangkan Homozygot memiliki rongga dada yang sempit
sehingga menyebabkan kematian segera setelah lahir
II.10 PENCEGAHAN
Konseling genetik dapat membantu
untuk calon orangtua ketika satu atau keduanya memiliki achondroplasia. Namun,
karena achondroplasia paling sering berkembang spontan, pencegahan ini tidak
selalu mungkin.
BAB III
PENATALAKSANAAN
III.1
PENATALAKSANAAN SECARA UMUM DAN FISIOTERAPI
Tidak
ada perawatan akan membalikkan hadir di achondroplasia cacat. Semua pasien
dengan penyakit tersebut akan pendek, dengan proporsional normal tungkai,
batang, dan kepala. Pengobatan achondroplasia terutama dari beberapa alamat
komplikasi dari gangguan, termasuk masalah karena kompresi saraf, hidrosefalus,
kaki bengkok, dan kurva abnormal di tulang belakang. Anak-anak dengan
achondroplasia yang mengembangkan infeksi telinga tengah (otitis akut media)
akan memerlukan perawatan cepat dengan antibiotik dan pemantauan yang cermat
untuk menghindari gangguan pendengaran. Serta tidak ada terapi spesifik untuk akondroplasia.
Anak yang
lahir dengan akondroplasia harus dilakukan :
1. Monitor ketat tentang berat badan dan tinggi badan setiap bulan terutama
pada tahun pertama kelahiran. Pengukuran rasio segmen ekstremitas atas dan
bawah.
2. Monitor perkembangan, seperti kemampuan motorik, bicara, dan interaksi
sosial.
3. Evaluasi adanya maloklusi gigi.
4. Kontrol berat badan.
5. Terapi dengan hormone pertumbuhan (GH).
6. Terapi antiinflamasi (NSAIDs).
Selain itu juga dapat dilakukan terapi pembedahan, diantaranya :
1. Laminektomi lumbal pada spinal stenosis.
2. Fusi spinal pada kifosis pesisten diserta penggunaan dan modifikasi brace.
3. Prosedur distraksi osteogenesis (rthofix Garches lengthening) disertai
tenotomi pada tendon achiles untuk meningkatkan perkembangan tulang.
Sementara
peran dari fisioterapi itu sendiri adalah memonitor tumbuh kembang serta
mencegah agar tidak terjadi komplikasi seperti kifosis atau posturalnya,
memberikan motivasi dengan meningkatkan rasa pencaya diri dan mandiri bagi
penderita achondroplasia, dan membantu meningkatkan kemampuan aktivitas
fungsional. Selain itu fisioterapi juga memiliki peran yang pentging saat pre
dan post teapi pembedahan.
III.2 DIAGNOSIS
a. Anamnesis
Pengkajian riwayat keluarga sangat mendukung penetapan diagnosis. Unsur
yang mendukung adalah sebagai berikut :
1.
Tinggi badan
kedua orang tua
2.
Usia
pubertas kedua orang tua
3.
Riwayat
keluarga perawakan pendek atau lambatnya pertumbuhan
4.
Riwayat
penyakit keluarga yang berhubungan dengan perawakan pendek.
Pengkajian anamnesis juga dilakukan pada pertumbuhan dan perkembangan anak.
Berat badan lahir dikaji dan kapan orang tua mulai mengeluhkan terlambatnya
pertumbuhan. Pola pertumbuhan anak perlu dicocokan dengan pola pertumbuhan
keluatga agar mendapatkan interpretasi yang tepat. Riwayat keluarga dapat
memberikan informasi tentang keadaan yang diturunkan bila perawakan pendek
merupakan tanda awal atau satu-satunya gejala pada anak.
Riwayat adanya nyeri, ataksia, inkontenensia, dan sesak napas diperlukan
untuk mendeteksi adanya kompresi korda spinalis. Kompresi korda dapat
menyebabkan henti napas dan kuadriparesis progresif sehingga harus mendapat
intervensi bedah.5
b. Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik yang dapat dilakukan untuk mengklarifikasi temuan pada
anamnesis terutama pemeriksaan neurologis, gambaran kraniofasial, dan skeletal.
Tabel. 01
pemeriksaan dan klinis dari akondroplasia
Pemeriksaan
|
Klinis
|
Neurologi
|
Hipotonia
|
Keterlambatan motorik
|
|
Intelejensi normal disertai deficit minimal terhadap visual-spatial tasks
|
|
Gambaran kraniofasial
|
Pembesaran tulang kalvarial dan berlawanan dengan pengecilan dari tulang
dasar tengkorak dan tulang wajah
|
Megalensefalik dengan pelebaran frontal
|
|
Hipoplasia pada wajah tengah
|
|
Maloklusi gigi
|
|
Skeletal
|
Disproporsi perawakan badan, laki-laki dewasa tinggi 131± 5,6 cm; wanita
124± 5,9 cm
|
Rangka badan terlihat normal dengan sedikit pengecilan rongga dada
|
|
Pemendekan tulang proximal tubuh disertai lipatan kulit berlebihan
|
|
Brakidaktili dan konfigurasi lengan segitiga
|
|
Gibbus torakolumnar (lumbar kifosis) pada masa bayi dan akan berubah
menjadi lordosis lumbal pada saat mulai pergerakan
|
|
Hiperekstensibility dari banyak sendi, terutama sendi lutut
|
|
Ekstensi dan rotasi terbats pada siku
|
|
genuvarum
|
c. Pemeriksaan penunjang
1.
Laboratoriaum
Pemeriksaan
analisis DNA pada FGFR3 untuk mengidentifikasi mutasi genetik.
2.
Radiologi
a.
Kontraktur
dasar tengkorak
b.
Keterbatasan progresif
interpedikular dan lordosis pada region lumbal
c.
Spinal
stenosis
d.
Pendeknya
leher femur dan deformitas panggul
Gambar
1.
Radiologis lateral dengan keterbatasan progresif interpendikular dan lordosis
pada region lumbal.
Gambar 2. Pendeknya
leher femur dan deformitas panggul dengan karakteristik terbatasnya diameter
transversal dari sacrum, hypoplasia asetabulum, dan gangguan perkembangan
ileum.
BAB IV
PENUTUP
IV.1
KESIMPULAN
Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh
Parrot (1878). Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros:
tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan. Secara harfiah Achondroplasia
berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu
dengan Achondroplasia memiliki
kartilago.
Achondroplasia adalah dwarfisme atau
kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan
osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor
receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.Sindroma ini ditandai oleh
adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi
endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu, Achondroplasia memberikan karakteristik pada
kraniofasial.
Achondroplasia juga dikenal dengan nama
Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy
Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. Achondroplasia adalah sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup.
Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-kira 85-90%
dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen yang
spontan. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa Achondroplasia, bisa memiliki
anak dengan Achondroplasia.
Tidak
ada perawatan akan membalikkan hadir di achondroplasia cacat. Semua pasien
dengan penyakit tersebut akan pendek, dengan proporsional normal tungkai,
batang, dan kepala. Pengobatan achondroplasia terutama dari beberapa alamat
komplikasi dari gangguan, termasuk masalah karena kompresi saraf, hidrosefalus,
kaki bengkok, dan kurva abnormal di tulang belakang. Anak-anak dengan
achondroplasia yang mengembangkan infeksi telinga tengah (otitis akut media)
akan memerlukan perawatan cepat dengan antibiotik dan pemantauan yang cermat
untuk menghindari gangguan pendengaran. Serta tidak ada terapi spesifik untuk akondroplasia.
DAFTAR
PUSTAKA
1. Agustina, Nova. Akondroplasia. Fakultas Kedokteran Gigi
Departemen Ortodonsia. [Cited 2010].[online] 2012 Mey 27. [Screen 5] Availlable
from :
2.
National Human Genome Research Institute National institute of health. Learning of Achondroplasia. [cited May
11, 2012]. [online ]2012
Mey 27. [Screen ]. Availlable from :
3.
Horton, William A. Molecular Pathogenesis of Achondroplasi. Shriners Hospital
for Children. Oregon Health dthe Science University Portland. Oregon . Volume
26 Number 1
4.
Nelson, 1992. Ilmu Kesehatan anak. Jakarta ; EGC
5.
Helmi ZN. Buku Ajar Gangguan
Muskuloskeletal. Jakarta: Salemba Medika; 2012.
6.
Defendi, Germaine L. Genetic of
Achondroplasia follow-up. [cited] 2012 April 16.[online] 2012 Mey 27.
[Screen 1]. Availlable from :
7.
Kaneshiro, Neil K. Achondroplasia.
[cited] 2012 April 19. [online] 2012 Mey 27. [Screen 1].
Availlable from :
8.
Defendi, Germaine L MD, MS, FAAP. Complication
of achondroplasia. [cited 0ktober 18].[online] 2012 mey 27. [screen 1].
Availlable from :
